. Un SNP è uno scambio di un singolo nucleotide che si verifica nell'1% della popolazione in una particolare posizione nella sequenza del DNA. Una delle scoperte sorprendenti durante il Progetto Genoma Umano è che il 99,7% del genoma è identico negli individui. Questo significa che ogni 300 nucleotidi si verifica un SNP, cioè in totale approssimativamente 10 milioni di SNP. Circa l'1% di questi SNP sono giudicati di importanza biologica. L'interpretazione del loro significato per i differenti fenotipi è uno dei principali obiettivi della ricerca dei prossimi anni. Ciò interessa non soltanto la differenza tra salute e malattia ma anche le differenze interindividuali nella risposta ai farmaci, che saranno l'argomento principale della farmacogenomica.